Existem 3 formas de trombofilia hereditária, sendo a Mutação do gene da MTHFR em Madureira uma delas. Como uma forma de trombofilia hereditária, as mutações no gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) são a causa mais comum de aumento moderado da homocisteína e podem ser encontradas em 5-15% da população.

A mutação de homozigose está associada a um risco aumentado de até 6 vezes de trombose venosa. A homocisteína é um fator de risco independente para arteriosclerose, acidente vascular cerebral, doença vascular periférica e doença cardíaca. No entanto, a mutação C677T só deve ser considerada patogênica em pacientes homozigotos, pois a heterozigosidade é uma variante da normalidade, já que mais de 40% das mulheres brasileiras apresentam essa condição.

O que é MTHFR?

A metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR) atua regulando as reações de metilação celular e catalisa a conversão do 5,10 metileno tetrahidrofolato em 5-metiltetrahidrofolato, liberando o radical metil para a remetilação da homocisteína em metionina. Esta reação é importante para a síntese de 5-adenosilmetionina (SAM), o principal doador de metila para DNA, proteínas de construção e reações de metilação de lipídios.

A diminuição da atividade da MTHFR resulta em um aumento da necessidade de ácido fólico para manter a remetilação da homocisteína em metionina normal. Na ausência de ácido fólico suficiente, a homocisteína intracelular se acumula e a ressíntese de metionina é reduzida, resultando em uma alteração das principais reações de metilação.

Várias doenças, principalmente neurológicas, cardíacas e vasculares, com homocistinúria e/ou homocistinemia têm sido associadas a uma deficiência de enzimas que atuam na metilação, principalmente MTHFR.

Relação com Síndrome de Down

Os médicos examinaram a deficiência de MTHFR em mães com síndrome de Down (SD) e encontraram um grupo de mães com a deficiência. Há evidências de que a falha da disjunção do cromossomo 21 na meiose materna I pode ser devido a fenômenos de hipometilação, que podem ser devido ao metabolismo anormal do folato devido às mutações 677 (C®T) e 1298 (A®C). do gene MTHFR no cromossomo 1.

Relação com ácido fólico

Mutação do gene da MTHFR em Madureira também está associada ao metabolismo do ácido fólico. Vários pesquisadores relataram uma frequência significativamente maior de defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN) em homozigotos para a mutação C677T desse gene.

FTDs são malformações congênitas comuns que ocorrem devido à falta de fechamento adequado do tubo neural embrionário, as mais comuns das quais são anencefalia e espinha bífida. Para mulheres que planejam engravidar e que estão sob alto risco, seja porque têm a mutação ou porque têm uma história de filhos com defeitos do tubo neural, a suplementação é recomendada para conter a falta de ácido fólico.

É importante lembrar que nesta mutação há uma ineficiência na conversão do ácido fólico em sua forma ativa, portanto a suplementação deve ser feita com metilfolato, e não com ácido fólico.

O exame é simples e rápido, feito por meio de coleta de sangue. Faça o exame de Mutação do gene da MTHFR em Madureira